稀有的兒童先天特雷徹·柯林斯綜合征（怪臉癥）
幾年前還沒(méi)成親的時(shí)候，有一次回家，街坊家哥哥抱來(lái)了他一歲的兒子?？匆?jiàn)他家兒子的時(shí)候我驚呆了，長(zhǎng)的十分像外星人人。我直接脫口而出：“你的兒子仿佛外星人啊?！蹦菚r(shí)老練，沒(méi)有感知孩子有病，不過(guò)感知如此的孩子還是蠻好玩的。街坊哥哥很尷尬。
今日忽然在網(wǎng)上看見(jiàn)有個(gè)男人患先天“怪臉”癥 ，發(fā)掘那張臉跟我街坊小孩的臉無(wú)疑一摸同樣。這類癥狀有個(gè)名稱叫“特雷徹·柯林斯綜合征”。
特雷徹·柯林斯綜合征Treacher CollinsSyndrome是一類先天性面頰骨及下頷骨發(fā)育不全重病，又稱為「下頷骨顏面發(fā)育不全」，是在1900年時(shí)由Treacher Collins醫(yī)生所命名。緊隨超聲技術(shù)的進(jìn)展，人們已能在胎兒中檢出Treacher-Collins綜合征。Milligan等(1994)發(fā)掘患該畸形的胎兒與常態(tài)胎兒較為羊水過(guò)多，無(wú)胎兒的吞咽活動(dòng)，兩側(cè)頂部顱徑和頭圍的發(fā)育較常態(tài)胎兒差。
病癥
1.面部外表異樣：下眼瞼呈V字型缺點(diǎn)或下垂、眼睛下垂、部份患者有斜視情況；顴骨發(fā)育不全或缺失；嘴巴大、顎裂、下巴??；部份患者外耳構(gòu)型異樣及聽(tīng)力缺損；頭產(chǎn)生長(zhǎng)衍生至兩頰(鬢毛)。
2.呼吸道狹窄：咽管及鼻咽管狹窄，并且發(fā)育不全的下頷導(dǎo)致舌頭位子向后移動(dòng)，導(dǎo)致呼吸道狹窄，就寢時(shí)不能獲取豐富的氧氣，忽然呼吸暫停，而有就寢窒息(Sleep Apnea)情景產(chǎn)生。
3.自動(dòng)及生長(zhǎng)：患者通常生長(zhǎng)發(fā)育常態(tài)成長(zhǎng)且具有常態(tài)自動(dòng)，鮮少患者有發(fā)育緩慢問(wèn)題，大多是因聽(tīng)力傷害造成學(xué)習(xí)及溝通艱難。
特雷徹·柯林斯綜合征 - 治愈
通常而言，此癥患者于初期需全面性的照護(hù)，也許需擺放氣管切管幫助其保持呼吸道之暢通；水平較嚴(yán)重的患者也許須要應(yīng)用胃造瘺管使其獲取恰當(dāng)?shù)臓I(yíng)養(yǎng)與能量來(lái)進(jìn)行發(fā)展。若以上情況已改進(jìn)，患者則不需這類輔助工具并可將這類管子移除。
傳導(dǎo)性的聽(tīng)力阻礙應(yīng)可在初期即被即時(shí)修正，若患孩有嚴(yán)重的聽(tīng)力問(wèn)題，導(dǎo)致學(xué)習(xí)失能的狀況，令人感覺(jué)相當(dāng)遺憾。因此于初期應(yīng)用聽(tīng)力輔助器是必需的，能夠輔助病童各項(xiàng)學(xué)習(xí)與成長(zhǎng)。
病例一
據(jù)英國(guó)媒介2006年報(bào)導(dǎo)，英國(guó)6歲男孩阿什利·卡特因患一類名為“特雷徹·柯林斯綜合癥”的稀有重病，臉上居然完全沒(méi)有耳朵、上顎、下巴、顴骨和眼骨，恍如是一名“無(wú)臉人”。高興的是，在經(jīng)過(guò)20次手術(shù)以后，醫(yī)師終究為他重建了一張完好的“臉”。
病例二
英國(guó)男人蘭開(kāi)斯特(Jono Lancaster)因患有稀有重病，天生面貌異于常人。面貌“與眾不同”，讓蘭開(kāi)斯特在生活中需面臨比常人更多的艱難，但是他并沒(méi)有自暴自棄，而是鼓舞那些患有相近重病的人大膽面臨生活。蘭開(kāi)斯特2014年11月中旬前往澳大利亞，與2歲的小病友扎卡里(Zackary)碰頭。扎卡里的母親表示，蘭開(kāi)斯特給人們帶來(lái)了較大的鼓動(dòng)。在澳大利亞時(shí)期，蘭開(kāi)斯特還與其余患有特雷徹·柯林斯氏綜合征的小同伙碰頭，奉告他們?cè)鯓优c重病共處，活出精彩人生。
育兒分享說(shuō)
也許有許多怪病家長(zhǎng)并沒(méi)有見(jiàn)過(guò)，縱然小孩有這類病都和我同樣不感知孩子是有病。街坊那個(gè)哥哥由于生了如此1個(gè)孩子，好久都不樂(lè)意外出，感知很丟人。以及孩子已然8歲了，不敢生二胎，怕再生1個(gè)如此的孩子。
實(shí)則諸位爸媽假設(shè)有如此的狀況也不要擔(dān)憂。有如此的孩子也不是咱們樂(lè)意的。孩子有了病也不要感知丟人或者膽怯。如今醫(yī)學(xué)如此發(fā)達(dá)了，盡快早點(diǎn)帶孩子到大點(diǎn)的醫(yī)院去看，聽(tīng)聽(tīng)醫(yī)師如何說(shuō)。能治好最佳了，不可治好起碼也會(huì)知曉這個(gè)病的病因是什么？對(duì)孩子會(huì)有哪類牽連？將來(lái)再懷二胎會(huì)不會(huì)再有這類病，須要注重些什么？......
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